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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 행복한 댓글 0건 조회 6회 작성일 25-07-05 05:49

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
미국과 중국이 관세·무역전쟁으로 대치하는 중 도널드 트럼프 미국 대통령이 중국 방문을 추진 중인 것으로 전해졌다.
블룸버그 통신은 3일(현지시간) 미국 상무부가 트럼프 대통령의 방중 가능성을 놓고 일부 미국 기업의 최고경영자(CEO)들에게 전화를 걸어 동행 의사를 타진하고 있다고 소식통을 인용해 보도했다.
블룸버그는 방중 시점이 10월 말이 될 것으로 예측했다. 이 시기 한국에서 열리는 아시아태평양경제협력체(APEC) 정상회의와 말레이시아에서 열리는 아세안(ASEAN·동남아시아국가연합) 정상회의 참석 후 방중이 이뤄질 수 있다는 것이다. 트럼프 대통령이 두 행사에 참석할 경우 이를 계기로 방중이 이뤄질 수 있다는 의미로 풀이된다.
다만 트럼프 대통령의 방중이 성사될지는 아직 미지수다. 블룸버그는 트럼프 행정부 내에 대중 강경파들이 대거 포진해있는 만큼 반대 여론으로 방중이 성사되지 않을 가능성도 있다고 짚었다.
캐럴라인 레빗 백악관 대변인은 트럼프 대통령의 방중 문제와 관련해 현재로서는 일정이 잡혀있지 않다고 답했고, 상무부는 관련 언급을 피했다.
트럼프 대통령의 방중 추진과 관련, 얼마나 많은 경영인이 참여 요구를 받았는지 계획을 확정한 곳이 있는지는 아직 알려지지 않았다. 블룸버그는 지난 5월 트럼프 대통령의 중동 순방 때와 비슷한 수준의 방문단이 꾸려질 것으로 블룸버그는 예상했다. 당시 세계 최대 자산운용사인 블랙록의 래리 핑크 CEO, 보잉의 로버트 켈리 오트버그 CEO, 인공지능(AI) 기반 데이터 분석 소프트웨어 업체 팔란티어의 앨릭스 카프 CEO, 엔비디아의 젠슨 황 CEO 등이 트럼프 대통령과 동행해 수십억 달러 규모의 계약을 체결한 바 있다.
블룸버그 통신은 “미국이 중국과의 디커플링(공급망 분리) 신호를 보내는 와중에도 양국의 일부 경제관계를 강화할 가능성이 있다”고 분석했다. 익명의 관계자들은 트럼프 대통령과 시진핑 중국 국가주석이 만날 경우 양국 기업인들이 동석해 대규모 투자·구매 계약을 발표할 수 있다고 블룸버그에 전했다.
도널드 트럼프 미국 대통령이 상호관세 유예 기간 만료를 약 일주일 앞두고 베트남산 수입품에 대한 상호관세율을 46%에서 20%로 낮추고 시장 개방을 유도하는 내용의 미·베트남 무역 협정을 발표했다. 미국이 지난 4월 국가별로 관세 협상을 시작한 뒤 합의에 도달한 것은 영국에 이어 이번이 두 번째다.
트럼프 대통령은 2일(현지시간) 트루스소셜에서 “또 럼 베트남 공산당 서기장과 대화를 나눈 후 베트남과 막 무역 합의를 했음을 발표하게 돼 영광”이라고 밝혔다.
그는 이번 합의 내용과 관련해 미국 영토로 들어오는 모든 베트남산 상품에 대해 20%의 관세를 부과하고 제3국이 베트남을 경유해 미국으로 수출하는 환적 상품에는 40%의 관세를 부과할 것이라고 밝혔다. 이어 “대신 베트남은 전례 없는 조치를 취해 미국에 자국 시장을 완전히 개방하기로 했다”며 “미국산 제품은 베트남 시장에서 무관세로 판매될 수 있게 된다”고 했다. 트럼프 대통령은 지난 4월 베트남에 대해 46%의 상호관세율을 책정했는데 이번 합의를 계기로 이를 20%로 대폭 인하하기로 한 것이다.
또한 트럼프 대통령은 미국산 스포츠유틸리티차(SUV) 또는 대형 엔진 차량이 베트남으로 수출될 것이라는 기대를 나타냈다.
트럼프 대통령이 언급한 환적 상품에 대한 40% 관세는 베트남을 경유해 미국으로 유입되는 중국산 제품을 겨냥한 것으로 보인다. 중국이 자국 제품에 대한 미국의 고율 관세를 피하고자 베트남을 거쳐 우회 수출하던 ‘원산지 세탁’ 관행을 차단하려는 의도가 반영된 것으로 해석된다.
폴리티코에 따르면 양국이 작성한 공동성명 초안에는 베트남이 미국 보잉사 항공기 50대를 80억달러(약 11조원)에 도입하고 29억달러(약 4조원) 규모의 미국산 농산물을 구매한다는 내용이 포함된 것으로 전해졌다. 관영 베트남뉴스통신에 따르면 이날 양국 정상 간 통화에서 럼 서기장은 트럼프 대통령에게 미국이 베트남을 조속히 시장경제국가로 인정하고 특정 첨단기술 제품에 대한 수출 제한 조치를 해제해 달라고 요청했다. 트럼프 대통령과 럼 서기장은 향후 양국의 포괄적 전략 동반자 관계를 증진하기 위한 주요 조치에 대해서도 논의했다.
트럼프 행정부는 상호관세 유예 기간 만료 시점인 오는 8일을 협상 시한으로 삼아 각국과 관세율 조정, 무역 불균형 해소, 비관세 장벽 철폐 등을 놓고 협상을 벌여왔으며 지난달 영국과 무역 협정을 체결했다.

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