인스타그램 팔로워 늘리기 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져”
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작성자 행복한 댓글 0건 조회 0회 작성일 25-09-28 00:44본문
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
신세계그룹이 건설과 면세점 등 8개 계열사 대표를 전면 물갈이했다. 박주형 신세계백화점 대표와 정유경 ㈜신세계 회장의 남편인 문성욱 시그나이트(벤처캐피탈 계열사) 대표는 부사장에서 사장으로 승진했다.
신세계그룹은 이 같은 내용이 담긴 2026년 정기 임원인사를 26일 단행했다.
박주형 신세계백화점 대표는 이번에 사장으로 승진하면서 미래 성장 동력 발굴을 위해 신세계센트럴 대표도 겸직하게 됐다.
이번에 사장으로 승진한 문 대표는 정유경 회장의 남편으로 신세계라이브쇼핑 대표도 맡게 됐다. 시그나이트는 신세계인터내셔날(50%), 신세계(30%), 신세계센트럴(20%)이 지분을 분산 보유한 벤처캐피털이다.
이번 인사에서 대표이사가 교체된 계열사는 G마켓과 SSG닷컴, 신세계디에프(면세점), 신세계인터내셔날, 신세계건설, 조선호텔앤리조트, 신세계푸드, 신세계라이브쇼핑 등 8개사다.
신세계그룹과 알리바바 인터내셔널이 합작한 조인트벤처 자회사인 G마켓의 신임 대표에는 e커머스(전자상거래) 전문가인 제임스 장(한국명 장승환)이 내정됐다.
SSG닷컴 새 대표에는 최택원 이마트 영업본부장이 선임됐다. 신임 신세계인터내셔날 대표에는 김덕주 해외패션본부장이 내정됐다.
신세계푸드 대표에는 임형섭 기업간거래(B2B)담당이 선임됐고 조선호텔앤리조트 대표에는 마케팅 전문가 최훈학 SSG닷컴 대표가 내정됐다.
신세계디에프 대표로는 이석구 신세계라이브쇼핑 대표가 발탁됐고 신세계건설 신임 대표로는 강승협 신세계푸드 대표가 자리를 옮겼다.
신세계그룹은 이번 임원인사에서 1980년대생을 대거 발탁했다. 신임 임원으로 선임된 32명 중 절반 가까운 14명이 40대다. 전체 임원 중에서 40대 비율은 16%로 종전보다 2배로 높아졌다.
신세계인터내셔날 코스메틱1부문 대표에는 1980년생인 서민성 대표가, 코스메틱2부문 대표는 그룹 최초 여성 최고경영자(CEO)로 1985년생 이승민 대표가 선임됐다.
신세계그룹 관계자는 “급변하는 경영 환경에 발 빠르게 대응하기 위해 지난해보다 한 달 일찍 정기 임원 인사를 단행했다”면서 “회사가 당면한 과제를 신속하게 실행하고 미래 성장 계획을 한발 앞서 준비할 것”이라고 말했다.
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